این بیماری نوعی اختلال حرکتی و اختلال خواب است. افراد دچار این بیماری بسختی می توانند مشکل حسی مبهم در عمق پاهای خود را توصیف کنند. این بیماران نیاز مبرمی به حرکت دادن پاهایشان دارند. احساس کشیدگی، سوزش، گزگز، احساس کاذب حرکت مایع یا حرکت مورچه در ساق پاها مواردی هستند که بیماران ذکر می کنند. اکثر بیماران نمی توانند به خواب روند یا مکررا از خواب بیدار می شوند. علائم با حرکت دادن پاها بهتر می شوند و موقع استراحت بدتر می شوند. همچنین اوج علائم عصرها و شبهاست.

گاهی همراه این بیماری، پرش در پاها بلافاصله پس از بخواب رفتن یا در طی خواب رخ می دهد (نام این پرشها "حرکات دوره ای اندام در خواب" است).

این بیماری بسیار شایع است ولی اغلب بیماران نمی دانند که این یک اختلال در سیستم مغز و اعصاب است.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک بیماری ژنیتکی است که موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی میشود. تقریباً از هر 800 تولد زنده، یک نفر با سندرم داون متولد میشود. افراد مبتلا به سندرم داون بجای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزم هستند.
سه تغییر ژنتیکی میتواند باعث سندرم داون شود. حدود 92% سندرم داون با حضور یک کروموزوم 21 اضافی در تمام سلولهای افراد ایجاد میشود. در چنین وضعیتی، کروموزوم اضافی در رشد تخمک یا اسپرم آغاز میشود. در نتیجه وقتی تخمک و اسپرم برای باور کردن تخم ترکیب میشوند، بجای دو کروموزم 21، سه کروموزم 21 ایجاد میشود. این کروموزوم اضافی در حین رشد جنین در تمام سلولها تکرار میشود. این عارضه که سه نسخه کروموزوم 21 در تمام سلولهای افراد وجود دارند را سه گانگی (تریزومی – Trisomy) 21 مینامند.
حدود 2 تا 4% سندرم داون بعلت چند گانگی (تریزومی موزائیک – Mosaic Trisomy) 21 بروز میکند. این حالت شبیه به تریزومی 21 ساده است، اما در این حالت کروموزوم 21 اضافی به جای همه سلولها در بعضی از سلولهای افراد وجود دارد. مثلاً ممکن است تعداد کروموزوم در تخم بارور شده درست باشد، اما بعلت خطای تقسیم کروموزوم در رشد اولیه جنین، برخی از سلولها کروموزوم 21 اضافی را دریافت کنند. در اینصورت، فرد مبتلا به سندرم داون بعلت تریزومی موزائیک 21 دارای 46 کروموزوم در برخی از سلولها و 47 کروموزوم (شامل یک کروموزوم 21 اضافی) در سلولهای دیگر است. در چنین وضعیتی، شدت و مقدار معلولیت جسمی بسته به تناسب تقسیم سلولهای حامل کروموزوم 21 اضافی تغییر میکند.

|

امتیاز مطلب : 0

|

تعداد امتیازدهندگان : 0

|

مجموع امتیاز : 0

موضوعات مرتبط: بیماری های ژنتیکی , ,